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基因检测报告
苯溴马隆
可用于治疗原发性高尿酸血症，痛风性关节炎间歇期及痛风结节肿等。属苯骈呋喃衍生物，为促尿酸排泄药，作用机制主要是通过抑制肾小管对尿酸的重吸收，从而降低血中尿 酸浓度。
检测结果
商品名
| 苯溴马隆片 | 别嘌呤醇 |
药物相互作用
| 嘌呤类药物 | 香豆素类药物 | 氯磺丙脲 | 细胞抑制剂 |
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 本报告用药建议是根据目前现有技术检测分析及研究发展状况而提出的科学建议,后期因用药方案各异,个体用药耐受程度的差异以及病情进展有所不同,故不对药物疗效做保证, 用药建议仍需在临床医师指导下进行。
Ⅲ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅳ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅴ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
适用疾病：原发性高尿酸血症，痛风性关节炎间歇期及痛风结节肿等。
注意事项
❶ 不能在痛风急性发作期服用，因为开始治疗阶段，随着组织中尿酸溶出，有可能加重病症。
❷ 为了避免治疗初期痛风急性发作，建议在给药最初几天合用秋水仙碱或抗炎药。
❸ 治疗期间需大量饮水以增加尿量（治疗初期饮水量不得少于1.5～2升），以免在排泄的尿中由于尿酸过多导致尿酸结晶。定期测量尿液的酸碱度，为促进尿液碱化，可酌情给予碳酸氢钠或枸橼酸合剂，并注意酸碱平衡。病人尿液的PH应调节在6.5～6.8之间。
❹ 在开始治疗时有大量尿酸随尿排出，因此在此时的用药量要小（起始剂量）。
❺ 在痛风的缓解期可以和抑制内源性尿酸产生的药物如：A:阻止核酸（DNA、RNA）氧化分解为嘌呤---尿酸的Asta虾青素、花青素一起服用；B：抑制嘌呤合成的别嘌醇合用，这样可以大大减少苯溴马隆用量，并将尿酸降到预定目标417umol/L以下。减少苯溴马隆的副作用。
检测基因
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CYP2C9基因 苯溴马隆（benzbromarone）是一种促尿酸排泄药，是临床治疗高尿酸血症的主要药物之一。它主要通过抑制肾小管对尿酸的重吸收，从而降低血中尿酸浓度。体外研究发现，苯溴马隆主要通过细胞色素P450（CYP2C9）代谢，CYP2C9 基因具有高度遗传多态性。 CYP2C9是CYP450家族中常见的药物酶代谢基因。等位基因以野生型CYP2C9*1和突变型CYP2C9*2和CYP2C9*3最为常见。CYP2C9*2的活性仅是正常功能者的40%左右，CYP2C9*3的活性仅是正常功能者的10%。CYP2C9基因突变可导致苯溴马隆的代谢能力显著下降，导致药物在体内聚集，引起毒副作用，因此突变的基因人群用药剂量必需调整。 |
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