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基因检测报告
骨化三醇、钙剂
钙是维生素D3的最重要活性代谢产物之一,通常在肾脏内由其前体25-羟基维生素D3(25-HCC)转化而成,正常生理性每日生成量为0.5-1.0 ug,并在骨质合成增加期内(如生长期或妊娠期)其生成量稍有增加。骨化三醇促进肠道对钙的吸收并调节骨的矿化。单剂量骨化三醇的药理作用大约可持续3-5天。
检测结果
商品名
罗钙全 |
药物相互作用
含镁的药物 | 磷酸盐制剂 |
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 本报告用药建议是根据目前现有技术检测分析及研究发展状况而提出的科学建议,后期因用药方案各异,个体用药耐受程度的差异以及病情进展有所不同,故不对药物疗效做保证, 用药建议仍需在临床医师指导下进行。
Ⅲ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅳ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。
Ⅴ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。
相关知识
适用疾病:绝经后及老年性骨质疏松症,肾性骨营养不良症、慢性肾功能衰竭,特别是进行血液透析或腹膜透析的患者),手术后甲状旁腺功能低下,特发性甲状旁腺功能低下,假性甲状旁腺功能低下,维生素D依赖性佝偻病,低血磷性抗维生素D型佝偻病。
注意事项
❶ 本药对于肠道,肾脏,骨骼内磷的转运也起作用,所以必须根据血磷浓度来调整磷结合剂的用量(血磷的正常浓度:2-5mg/100mL或0.6-1.6毫克分子/L)。
❷ 当高血钙和高血磷症同时存在时(血磷>6mg/100mL或1.9毫克分子/L),可能引起软组织钙化。通过放射学检查能发现钙化灶。
❸ 对于肾功能正常的患者,长期的高血钙可能合并血清肌酐的升高。虽然通常这是可逆的,但在这些患者中,预防可能导致高血钙的一切因素是非常重要的。肾功能正常的患者服用本药,需要预防脱水。应当保证充足的液体摄入。
检测基因
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VDR基因 VDR基因位于12号染色体(12q13.1),长度超过100kb,由9个外显子和8个内含子组成。VDR基因型与药物治疗之间存有相关性。VDR2(vitamin D receptor 2)基因编码维生素D受体蛋白2,是维生素D调节反馈系统中重要蛋白。维生素D在体内能够调节促进身体对钙、磷元素的吸收,维持钙、磷的正常代谢,其生物学原理是维生素D在身体内通过转化,形成其在体内最有效的1,25-二羟胆钙化(甾)醇形式,1,25-二羟胆钙化(甾)醇能够通过与维生素D受体蛋白(VDR)作用打开细胞表面的钙元素吸收离子通道,从而促进细胞对钙的吸收。 通过大量的研究数据表明,在VDR2基因上rs1544410的突变能够降低维生素D对钙元素的吸收促进作用,影响胃肠中钙离子的吸收。携带该突变位点的人群,在服用钙剂时,建议增加钙剂使用剂量。 |
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