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基因检测报告
硫唑嘌呤
是嘌呤类似物的免疫抑制剂。它可以用于预防器官移植的排斥，还有一系列的自体免疫性疾病，包括类风湿性关节炎、天疱疮、发炎性肠病，像是克隆氏症和溃疡性结肠炎、多发性硬化症 、自体免抑性肝炎、过敏性皮肤炎、重症肌无力和其他相关疾病。
检测结果
商品名
| 咪唑硫嘌呤 | 依木兰 | 氮唑硫代嘌呤 | AZP |
药物相互作用
商品名
| 别嘌醇 | 巯嘌呤醇 | 多柔比星 | 氯霉素 | 氯喹 | 复方新诺明 |
| 华法林 | 卡托普利 | 泼尼松 | 环孢素 | 减毒活疫苗 |
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 本报告用药建议是根据目前现有技术检测分析及研究发展状况而提出的科学建议,后期因用药方案各异,个体用药耐受程度的差异以及病情进展有所不同,故不对药物疗效做保证, 用药建议仍需在临床医师指导下进行。
Ⅲ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅳ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅴ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
适用疾病：用于预防器官移植的排斥，还有一系列的自体免疫性疾病，包括类风湿性关节炎、天疱疮、发炎性肠病，像是克隆氏症和溃疡性结肠炎、多发性硬化症 、自体免抑性肝炎、过敏性皮肤炎、重症肌无力和其他相关疾病。
注意事项
❶ 在治疗的首8周内，至少每周检查1次全血象，包括血小板。如使用大剂量或病人有肝和/或肾功能不全时，血象检查的次数应该更多。此后每月或最少每3个月重复进行全血象的检查。
❷ 对肾和/或肝功能不全者，应使用推荐剂量的低限值并且小心地监察血液学及肝肾功能。若出现肝或血液学毒性时，应再减剂量。
❸ 用药期间不要进行活疫苗的免疫接种。
❹ 临床上证明本药对胎儿有不良影响，只有对孕妇的益处大于对胎儿产生的危险时，才可考虑使用。本药可分泌入乳汁，故哺乳妇女慎用。
检测基因
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TPMT基因 硫唑嘌呤（AZA）是一种廉价的免疫抑制剂，可用于治疗系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎。但是一些病人使用硫唑嘌呤后会产生骨髓抑制等各种严重副反应。巯基嘌呤甲基转移酶（TPMT）是硫唑嘌呤在体内代谢的关键酶。TPMT活性、蛋白水平，及代谢产物水平与其基因突变密切相关。TPMT突变的病人体内TPMT表达量与活性都非常低，TPMT缺乏症的病人对AZA的骨髓抑制作用异常敏感。因此美国食品药品监督管理局(FDA)对硫唑嘌呤的用药建议如下： 正常基因型（*1/*1）的患者开始剂量（例如2-3mg/kg/d），根据疾病的类型调整剂量，两周后达到药物浓度的稳态； 杂合子突变（*1/*3C TPMT活性中度降低）的患者应减少剂量正常起始剂量的30-50%，例如1-1.5mg/kg/d，根据耐受程度调整剂量。2-4周后达到稳态血药浓度。如果发生骨髓抑制需要继续降低剂量； 纯合子突变（*3C/*3C）TPMT活性完全缺失的患者，剂量降低到1/10，由原来的每天一次变成每周只给三次，根据骨髓抑制的程度和特别疾病的需要调整换药； 由于拥有正常TPMT活性和基因型的个体仍然有可能出现血细胞减少症，血象检查仍需每月至少一次。 由此可见，在使用硫唑嘌呤前，对患者TPMT的等位基因进行检测，可以避免基因突变的患者服用该药物，从而可以避免不良反应的发生；同时也可以给需要的病人正确的剂量。 |
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