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基因检测报告
高血压
高血压是以体循环动脉压升高、周围小动脉阻力增高同时伴有不同程度的心排血量和血容量增加为主要表现的临床综合征。可分为原发性及继发性两大类。大多高血压患者在病情早期不会变现出症状。遗传、环境等危险因素,包括年龄、体重、活动过少、饮食和压力等,都可诱发高血压。
检测结果
健康建议
❶ 控制体重:超重和肥胖是高血压的主要危险因子,体重指数>23时为超重,减重的主要措施是限制过量进食、增加运动量。
❷ 心理平衡:个人因素及环境因素造成的心理压力常使患者采取不良生活方式,后者与高血压及心血管病的危险性升高有关。
❸ 合理膳食:包括减少钠摄入,适当增加钾、钙、镁摄入,减少膳食中的脂肪。
❹ 限制饮酒:为预防高血压,最好不饮酒;有饮酒习惯者,应戒酒或尽量少饮酒<50ml/d。
❺ 增加运动:体力活动少者发生高血压的危险是体力活动多者的1.52倍,因此,提倡坚持经常性的体力活动,尤其是有氧运动。
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间:
中国人口高血压患病率为23.2%,患者人数2.45亿。而青年人(18~34岁)高血压患病率为5.2%,约1900万人,青年人高血压前期患病率为41.9%,约1亿5000万人。
流行病学:
通常高血压患病率随着年龄的增长而升高;女性在更年期前的患病率略低于男性,但在更年期后迅速升高,甚至高于男性;高纬度寒冷地区患病率高于低纬度温暖地区;钠盐和饱和脂肪酸摄入越高,平均血压水平和高血压患病率也越高。
我国人群高血压流行有两个比较明显的特点:从南到北,高血压患病率呈递增趋势,可能与北方年平均气温较低以及北方人群盐摄入量较高有关;不同民族之间高血压患病率也有一些差异,藏族、蒙古族和朝鲜族等患病率较高,而壮族、苗族和彝族等患病率则较低,这种差异可能与地理环境、生活方式等有关,尚未发现各民族之间有明显的遗传背景差异。
危险因素:
家族史;
年龄:随着年龄的增大,血管逐渐老化,血压也逐渐上升;
性格忧郁,精神紧张,性格急躁,容易激动;
食盐过量,高糖、高脂肪摄入过多,吸烟饮酒;
肥胖、缺乏体力劳动和体育锻炼。
检查基因
ATP2B1
ATP2B1是ATP酶钙离子转运质膜1基因,可以调控肠道细胞的Na+和Ca2+平衡。ATP2B1基因通过调节细胞内钙离子浓度,引起平滑肌收缩,具有收缩血管以及调节血压的作用。已有研究表明,ATP2B1基因rs2681472多态性与东亚人群高血压易感性有关。ATP2B1基因是日本及白种人高血压易感基因。
GNB3
GNB3基因位于染色体12p13,共有11个外显子,编码340个氨基酸,分子量为37kDa。rs5443突变位点T等位基因的出现使GNB3基因转录的mRNA序列第498-620位碱基缺失,由此产生了GNB3的剪接变异体(β3-s),该变异体较野生型少41个氨基酸和一个WD重复区,当它与Gα1,Gγ亚单位结合后,G 蛋白过度活化,对血管活性物质及生长因子的反应增强,导致血管强烈收缩及平滑肌增殖,与高血压发病相关。
预警信号:
1. 眩晕:头晕是高血压最多见的症状之一,大多数病人表现为持续性沉闷不适感,也有表现为一过性。长期血压高会导致脑供血不足,是高血压病人头晕的重要原因之一。
2. 头痛:高血压病人往往伴头痛,多表现为持续性钝痛或搏动性阵痛,一般发生在枕部 和两侧太阳穴,尤其是睡醒时。
3. 心悸:高血压病人在初期血压升高时,神经调节失去平衡,交感神经过度兴奋,当交感神经过度兴奋会引起心率加快、心收缩力加强,这时可能会感到心悸。
4. 胸闷:高血压是冠心病最主要的危险因素,若高血压合并冠心病时,常出现胸闷、心前区不适等症状,甚至会出现典型的心绞痛发作。
5. 肢麻:高血压病人可能出现手足麻木和僵硬的感觉,也可能出现蚁行感,这些现象多数是由于高血压病血管舒缩功能紊乱或动脉硬化等原因引起的肢体局部供血不足所致。
检查建议:
1. 血液生化检查:帮助明确高血压是否由肾脏疾病引起,判断高血压对肾脏的影响程度,是否存在某些危险因素及合并症,如高脂血症、糖尿病、高尿酸血症等。
2. 眼底检查:了解小动脉病损情况,以便对高血压病患者分级。
3. 尿常规检查:了解有无早期肾脏损害,高血压是否由肾脏疾患引起,以及是否伴有糖尿病等。
参考文献
Xi B, Tang W, Wang Q. Polymorphism near the ATP2B1 gene is associated with hypertension risk in East Asians: A meta-analysis involving 15 909 cases and 18 529 controls[J]. Blood pressure, 2012, 21(2): 134-138.
Polonikov A V, Ushachev D V, Ivanov V P, et al. Altered erythrocyte membrane protein composition mirrors pleiotropic effects of hypertension susceptibility genes and disease pathogenesis[J]. Journal of hypertension, 2015, 33(11): 2265-2277.
Hemimi N S E D, Mansour A A, Abdelsalam M M. Prediction of the risk for essential hypertension among carriers of c825t genetic polymorphism of g protein β3 (GNB3) gene[J]. Biomarker insights, 2016, 11: 69.
检测基因
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ATP2B1 ATP2B1是ATP酶钙离子转运质膜1基因,可以调控肠道细胞的Na+和Ca2+平衡。ATP2B1基因通过调节细胞内钙离子浓度,引起平滑肌收缩,具有收缩血管以及调节血压的作用。已有研究表明,ATP2B1基因rs2681472多态性与东亚人群高血压易感性有关。ATP2B1基因是日本及白种人高血压易感基因。 |
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GNB3 GNB3基因位于染色体12p13,共有11个外显子,编码340个氨基酸,分子量为37kDa。rs5443突变位点T等位基因的出现使GNB3基因转录的mRNA序列第498-620位碱基缺失,由此产生了GNB3的剪接变异体(β3-s),该变异体较野生型少41个氨基酸和一个WD重复区,当它与Gα1,Gγ亚单位结合后,G 蛋白过度活化,对血管活性物质及生长因子的反应增强,导致血管强烈收缩及平滑肌增殖,与高血压发病相关。 |