甲状腺癌

甲状腺癌易感基因检测

甲状腺癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%，包括乳头状癌、滤泡状癌、未分化癌和髓样癌四种病理类型。以恶性度较低、预后较好的乳头状癌最常见，除髓样癌外，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞。

检测结果

健康建议

❶ 甲状腺癌患者还要注意积极锻炼身体，增强自身抵抗力，提高抗病能力，减少加碘盐食用。

❷ X射线是导致甲状腺癌的重要因素，在日常生活中要注意避免照射，特别是儿童，要尽量避免头颈部X线照射。

❸ 在日常生活中，特别是女性朋友，要注意避免应用雌激素，因它对甲状腺癌的发生起着促进的作用，需要警惕。

❹ 预防甲状腺癌，还要注意日常保持精神愉快，防止情志内伤，这是很重要的一个方面。

❺ 预防甲状腺癌还要注意日常饮食问题。甲状腺癌患者应吃富有营养的食物及新鲜蔬菜，避免吃肥腻、香燥、辛辣之品。

❻ 预防甲状腺癌的发生，日常还要注意对甲状腺增生性疾病及良性肿瘤应到医院进行积极、正规甲状腺的治疗，以防并发其他甲状腺疾病。

❼ 青少年需注意颈部甲状腺区的自我体检，如有异常建议进行B超和同位素检查。

❽ 如有家族史者建议进行甲状腺癌相关基因检查，注意碘盐的适量摄取，防止高碘盐的刺激。

❾ 甲状腺结节穿刺有异型者需进行甲状腺癌风险基因的检查。

声明

Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。

Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。

Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素，其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。

Ⅳ. 该结果仅供参考，不能用于临床诊断。

Ⅴ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。

Ⅵ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。

相关知识

 发病时间：

各种类型的甲状腺癌年龄分布亦异，乳头状腺癌分布最广，可发生于10岁以下儿童至百岁老人，滤泡状癌多见于20～100岁，髓样癌多见于40～80岁，未分化癌多见于40～90岁。根据《2012中国肿瘤登记年报》统计，女性人群甲状腺癌的一生患病率为0.73%。

 流行病学：

甲状腺癌大约占所有癌症的1%，在地方性结节性甲状腺肿流行区，甲状腺癌特别是低分化甲状腺癌的发病率也很高。据国际癌症学会资料统计，各国甲状腺癌的发病率逐年增加。.甲状腺癌以女性发病较多，男女之比1∶2.58，以年龄计，从儿童到老年人均可发生，但与一般癌肿好发于老年人的特点不同，甲状腺癌较多发生于青壮年，其平均发病年龄为40岁左右。

 危险因素：

1. 家族史：约5%的甲状腺癌患者有同种类型甲状腺癌家族史。

2. 放射线辐射：放射线辐射是目前唯一确定的甲状腺癌的危险因素。

3. 碘摄入过量或不足：碘摄入过量与不足均有可能导致甲状腺癌的发生：过量的碘摄入可能与甲状腺乳头状癌的增长有关，碘缺乏可能与甲状腺滤泡性癌的高发有关。

4. 肥胖：目前，大部分研究都支持超重或肥胖可增加甲状腺癌的发病风险。

5. 女性：有研究发现，女性更容易患甲状腺癌。因为包括雌激素和孕激素在内的女性激素，很可能参与甲状腺癌发生发展，体内雌激素水平越高，越“有助于”甲状腺癌的发生。

 预警信号：

1. 孤立性甲状腺结节，一般来说，甲状腺单发结节较多发结节或结晶性甲状腺肿更有可能为恶性。是甲状腺癌的预警信号，应予以重视。随着年龄的增加，结节性甲状腺肿的发病率随之增加，60岁以上女性的发病率为70%，70岁以上90%。如在甲状腺的多发性结节中发现一个结节特别突出而且较硬，也应怀疑甲状腺癌的可能。

2. 甲状腺不对称肿大或硬结增大迅速，应考虑甲状腺癌的可能。不要过分依赖肿块表面不平和质地坚硬作为甲状腺癌的特征。有些甲状腺癌的肿块可以很柔软、光滑。活动度也大，这在乳头状腺瘤中并不少见。相反，钙化严重的甲状腺瘤、结节性甲状腺肿以及硬化性甲状腺炎质地较硬，表面有颗粒感，易误诊为甲状腺癌。

3. 一般认为甲状腺结节囊性病变都属于良性，这显然是不全面的。有报道囊性病灶恶变为1.4%，甲状腺癌的囊变率也随其结节长大而增高。

 检查建议

实验室检查：

甲状腺激素（FT3、FT4、TT3、TT4）。TSH测定。甲状腺自身抗体测定。甲状腺球蛋白测定。降钙素的测定。

其他辅助检查：

1. B超检查：定期触摸甲状腺部位，体检颈部B超。

2. X线和磁共振检查。

参考文献

Gudmundsson J , Sulem P , Gudbjartsson D F , et al. Common variants on 9q22.33 and 14q13.3 predispose to thyroid cancer in European populations[J]. NATURE GENETICS, 2009, 41(4):460-464.

Wang Y L , Feng S H , Guo S C , et al. Confirmation of papillary thyroid cancer susceptibility loci identified by genome-wide association studies of chromosomes 14q13, 9q22, 2q35 and 8p12 in a Chinese population[J]. Journal of Medical Genetics, 2013, 50(10):689-695.

Jazdzewski K , Murray E L , Franssila K , et al. Common SNP in pre-miR-146a decreases mature miR expression and predisposes to papillary thyroid carcinoma[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2008, 105(20):7269-7274

检测基因

	NKX2-1 NKX2-1基因位于染色体14q13.3，一项关于甲状腺基因易感序列全基因组关联研究发现：染色体9q22.33和14q13.3的两种常见变异与该疾病有关。在9q22.33相关位点以及14q13.3相关位点观察到了最强的关联信号。与9q22.33基因座最接近的基因FOXE1（TTF2），NKX2-1（TTF1）是位于14q13.3基因座的基因之一。这两种变异均增加了乳突状和滤泡型甲状腺癌的风险，大约有3.7％个体是这两种变异的纯合子变异类型，这些个体甲状腺癌的估计风险较非携带者大5.7倍；在一项取自总人口的大样本研究中，这两个风险等位基因与促甲状腺激素（TSH）浓度降低相关；且9q22.33附近的等位基因与甲状腺素（T(4)）浓度降低和三碘甲状腺原氨酸（T(3)）浓度增高有关。/p>
	RS965513 复旦大学肿瘤医院的研究员通过对845例甲状腺癌病例和1005例健康人的基因组进行对比分析，研究发现，在中国人群中4q13, 9q22, 2q35 和8p12 上的位点与甲状腺癌发病相关。