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基因检测报告
肝癌
肝癌即肝脏恶性肿瘤,可分为原发性和继发性两大类。原发性肝脏恶性肿瘤起源于肝脏的上皮或间叶组织,前者称为原发性肝癌,是我国高发的,危害极大的恶性肿瘤;后者称为肉瘤,与原发性肝癌相比较较为少见。
检测结果
健康建议
❶ 不吃或少吃含有亚硝胺类物质多的食物,如酸菜、咸菜、咸鱼、香肠等。
❷ 不能吃发霉的食物,这类食物含有黄曲霉素,易引发肝癌。
❸ 适当补硒。针对低硒人群采用富硒酵母、硒多糖、富硒盐补充硒元素,提高血硒水平。
❹ 要预防病毒性肝炎,研究结果显示,乙肝疫苗接种可明显降低肝细胞癌的发生率。肝细胞性癌的发生与肝炎病毒感染密切相关,与乙肝病毒感染的相关性尤为明显。
❺ 注意饮水卫生,避免饮用水污染,含有化学物质饮用水容易让人患癌。
❻ 规避血源性乙肝、丙肝病毒性感染。
❼ 尽早接种肝炎疫苗。
❽ 如有乙肝、丙肝感染史,请即时复查肝炎病毒载量、肝功能和肝炎抗体和AFP的变化,建议进行肝癌风险基因检查和肝部B超体检。
❾ 有肝炎、肝癌家族史者建议在青中年时即进行上述检查和干预治疗。
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间:
我国肝癌的患病者男性多于女性,发病年龄从20岁开始,40~60岁达到高峰,高发年龄段在40~50岁之间。
流行病学:
原发性肝癌高发于非洲东南部和东南亚,我国多见于东南沿海。就死亡率而言,我国肝癌为第三位癌症,每年有11万人死于肝癌,其中男性8万,女性3万,占全世界肝癌死亡人数的45%。我国肝癌高发的趋势十分严峻,这是由于我国有1.2亿HBV携带者,然而从我国肝癌高发于江苏、福建、广东、广西等来看,东南沿海的环境因素,如黄曲霉毒素与饮水污染等对肝癌的发病亦起重要作用。
危险因素:
1. 病毒性肝炎:在已知的肝炎病毒中,除甲型肝炎病毒外,均与肝癌有关,乙型肝炎病毒(HBV)为发展中国家的主要病因,而丙型肝炎病毒(HCV)则为发达国家的主要病因。
2. 进食黄曲霉菌及其霉素污染的食物:研究发现有10多种霉菌毒素能诱发动物不同器官的肿瘤。黄曲霉菌是几种有毒霉菌的一种,它的毒素B1(黄曲霉素B1,AFB1)对肝脏有强烈的毒性。
3. 饮酒:流行病学调查表明长期大量饮酒与肝癌有关。
4. 水源污染:饮用水因某些化学致癌物质和某种水藻的污染与肝癌的发生也有关系。已发现污染的水中有百余种致癌或促癌物质。
5. 化学致癌物质:一些化学物质如亚硝胺类、偶氮芥类、酒精、有机氯农药等均是肝癌的致癌物质。其中以N-亚硝基化合物为主,动物实验中发现二甲基亚硝胺、3-硝基苯胺能诱导肝癌。
6. 疾病因素:经研究发现,有些疾病能增加患肝癌的危险性,如糖尿病、食管静脉曲张、肝硬化、肥胖症、脂肪肝、遗传性血色病、遗传性毛细血管扩张症、α1—抗胰蛋白酶缺乏等。目前有关疾病因素致癌机制仍不清楚。
7. 遗传因素:肝癌具有明显的家族聚集性和遗传易感性。
8. 营养因素:研究发现,蔬菜、水果摄入能降低癌症的危险性。也有研究发现喝咖啡与肝癌发病率降低有关,并且存在剂量效应关系,常饮咖啡是肝癌的一个保护性因子。
9. 长期口服避孕药可增加肝腺瘤的危险,也可增加肝癌的危险。
预警信号:
1. 曾有肝炎和肝硬化病史,病情稳定多年,没有发冷发热,而突发肝区及胆区闷痛或剧痛。
2. 30岁以上的成年人,右上腹部及上腹部可扪及包块,质地硬,表面不平,且连续观察增大趋势明显,而病人却没有明显不适者。
3. 口干,烦躁,失眠,牙龈及鼻腔出血,伴有上腹部肿胀,肝区不适者。
4. 全身关节酸痛,尤以腰背部最为明显,伴有厌食,烦躁,肝区不适,以抗风湿治疗,效果不佳者。
5. 反复腹泻伴有消化不良和腹胀,按胃肠炎治疗效果不明显或不能根治,并有肝区闷痛,逐渐消瘦者。
6. 红细胞增多症:长期肝硬化或慢性肝病的患者,无其他原因出现红细胞增多,可能是肝癌的早期信号,应引起高度重视。
7. 高脂血症:肝硬化和慢性肝炎患者,如果已排除高脂饮食、大量饮酒、缺乏运动以及某些内分泌疾病外,仍出现高脂血症,也视为罹患肝癌的信号。
检查建议
实验室检查:
甲胎蛋白检查:肝癌病人的甲胎蛋白普遍升高,但是甲胎蛋白不高的病人也不能完全排除肝癌的可能。
其他辅助检查:
1. 超声检查:超声的特点是对肝胆疾病特别敏感,操作起来比较容易,费用也比较低,对肝脏病变的检出率也是比较高的。
2. CT检查:用CT检查肝癌是一个非常重要的确诊辅助手段,在全国来说做得比较多。
3. 核磁共振:它对疾病的诊断具有很大的潜在优越性。它可以直接作出横断面、矢状面、冠状面和各种斜面的体层图像,不会产生CT检测中的伪影;不需注射造影剂;无电离辐射,对机体没有不良影响。
4. 血管造影:血管造影对肝癌的诊断准确性非常高,但是这种方法属于有创伤的。肝动脉造影这个检查手段不作为首选,因为它是有创伤性的。
参考文献
Jiang D K , Sun J , Cao G , et al. Genetic variants in STAT4 and HLA-DQ genes confer risk of hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma[J]. Nature Genetics, 2013, 45(1):72-U105.
GWAS Identifies Novel Susceptibility Loci on 6p21.32 and 21q21.3 for Hepatocellular Carcinoma in Chronic Hepatitis B Virus Carriers[J]. PLoS Genetics, 2012, 8(7):e1002791.
Zhang H , Zhai Y , Hu Z , et al. Genome-wide association study identifies 1p36.22 as a new susceptibility locus for hepatocellular carcinoma in chronic hepatitis B virus carriers[J]. NATURE GENETICS, 2010, 42(9):755-758.
检测基因
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STAT4基因 位于染色体2q32.2与2q32.3之间,跨度为143kb,该基因控制着STAT4蛋白的形成。STAT4是转录因子中信号转导及转录激活蛋白(Signal Transduction And Transcription,简称STAT蛋白)家族的一员。STATs是一类在细胞免疫反应、细胞生长与分化、细胞增殖与凋亡以及肿瘤发生等多种细胞反应中均发挥重要作用的DNA结合蛋白,在未激活状态下以单体形式存在于细胞质中。当STATs与存在于细胞表面的细胞因子受结合后发生酪氨酸残基磷酸化并形成二聚体,则由细胞质进入细胞核并诱导相应细胞因子转录。研究表明,STAT4基因在抗病毒、抗肿瘤和免疫应答中发挥预警作用,可以调控人体炎症的发展和肿瘤的生长。GWAS研究指明该基因与乙肝癌变的发生关联度极高。 |
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GRIK1基因 位于染色体21q21.3区域,跨度为400kb,控制着约19个外显子。该基因负责一种谷氨酸受体(Glutamate Receptor,简称GluR)亚基的编码,与谷氨酸信号相关。该亚基在细胞中主要用于形成配门控离子通道(Ligand-gated Ion Channel)。这种特殊的GLuR亚基会同时受到一种红藻氨酸受体(Kainate Receptor)的编码。通常,细胞内受体装配以及离子型谷氨酸受体的胞内运输主要是受到RNA的编辑和选择性剪接,这些受体用于调节兴奋性神经传递和突触正常功能至关重要。GRIK1与肝癌相关的研究发现了新的关于谷氨酸信号通路在癌症发育的过程中的重要作用证据。 |