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基因检测报告
胆结石
胆结石又称胆石症,是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病;胆道感染是属于常见的疾病。
检测结果
健康建议
❶ 胆结石患者不易吃胆固醇较高的食物,如动物心、肝、脑、肠以及蛋黄、松花蛋、鱼子、蟹黄。高脂肪的肉类建议少吃。同时海鲜要少吃;
❷ 多吃粗粮、新鲜蔬菜、大蒜、洋葱、香菇、木耳、玉米须、麦麸等;
❸ 忌吃还没完全清洗干净的水果,防吃入蛔虫卵。炸土豆片、炸香蕉等煎炸水果切忌不能食用;
❹ 坚持运动,减少腹部脂肪。规律运动能有效促进心血管系统机能,预防慢性疾病,将运动融入生活,日行万步;
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间:
我国胆结石的发病平均年龄为55岁左右,高峰年龄为40-50岁。
流行病学:
在国内,据1985年和1992年2次全国性调查结果显示,胆石症在我国发病率已超过10%,而且还在不断增长。另外调查资料及 临床经验证明,20世纪80年代以来,我国胆石症的类型已明显 地由胆色素结石向胆固醇结石转变。21世纪以来,胆囊胆固醇结石明显增多,大城市医院收治的胆色素结石比例更低,这是改革开放以来人们生活水平提高,饮食结构改变、卫生条件改善和 广泛开展健康体检之故。
危险因素:
体质肥胖;不吃早餐;肝硬化者;遗传因素;餐后零食。
检查基因
UGT1A1
1. 胆结石是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病。流行病学研究表明,遗传因素在明确胆结石危险性方面起着重要作用,其中脂质代谢异常是其发病的病理学基础。研究显示,胆固醇及胆红素水平与冠心病、胆结石的关系的研究表明胆囊结石属于代谢综合征范畴,胆囊结石与糖尿病、冠心病的发生具有交叉性。
2. UGT1A1基因是UGTs基因家族中的一员,位于染色体2q37上。UGT1A1基因是肝脏中唯一具有胆红素葡萄糖醛酸化反应活性相关酶的编码基因。UGT1A1基因的多态性可导致UGT酶结构的异常,从而发生结合功能的丧失或缺陷,导致胆红素代谢紊乱,从而导致胆囊结石发生。研究发现,UGT1A1 rs6742078 位点多态性与胆结石的发生有关。
预警信号:
1. 上腹部疼痛:大部分的胆结石患者在饭后,特别是吃油腻的脂肪量很高的食物后,就会出现腹部或右上腹部不适和疼痛,可向右肩胛部和背部放射,多伴恶心、呕吐。所以常常被误诊为胃病。
2. 发烧:当结石反复摩擦胆囊内壁引发胆囊炎症时,会导致发烧、寒战、出汗,特别是坏疽性胆囊炎和化脓性胆囊炎,发烧是最常见的信号。
3. 黄疸:主要表现为眼睛巩膜颜色变黄,又易被误认为是"肝炎"。这是由于胆结石合并胆囊炎引起胆总管梗阻而导致的。
检查建议
实验室检查:
一般的胆绞痛,无血液学和化学方面的改变。急性胆囊炎常见白细胞增多和核左移。间歇性的胰管梗阻造成血清淀粉酶的增高。胆囊的炎症和水肿可压迫胆总管造成氨基转移酶和碱性磷酸酶的增高。总肝管和胆总管炎症时常伴有胆红素的。
其他辅助检查:
1. 腹部平片 价值不大,只有13%-17%的胆结石含有足够的钙使射线无法透过。
2. CT诊断:因胆结石主要是含胆红素钙的色素性结石,钙的含量较高,故在CT照片能清楚地显示出来,CT的诊断符合率为50%-60%。CT还能显示出胆囊的位置、扩张及肥大、萎缩的变化,系统地观察各个层面CT照片,可以了解结石在胆囊内分布的情况。
3. 经皮经肝穿刺胆道造影:PTC、PTCD穿刺路径有前路、后路、侧路三种,以侧路成功率高,并发症少,操作方便,造影时影像清晰。对B超诊断胆结石者,PTC、PTCD有很好的鉴别诊断价值。尤其是B超引导下PTC,成功率较高。对于未做手术,而欲确定胆结石者,可考虑选用。
4. 选择性逆行胰胆管造影(ERCP)、胆道子母镜、胆道镜:胆道子母镜ERCP可选择性胆管造影,对胆结石具有较高的诊断价值。可清晰显示胆结石,确定结石的部位、大小、数量,胆囊的狭窄或远端扩张。