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基因检测报告
慢性阻塞性肺疾病
慢性阻塞性肺疾病简称慢阻肺(COPD)是一种破坏性肺部疾病，其病症与有害气体及有害颗粒接触有关, 可进一步发展为肺心病和呼吸衰竭,致残率和病死率很高。
检测结果
健康建议
❶ 避免熬夜，注意多休息，避免情绪变化太大；
❷ 戒烟是预防COPD的重要措施，也是最简单易行的措施；
❸ 控制职业和环境污染，减少有害气体或有害气体的吸入，可减轻气道和肺的异常炎症反应；
❹ 有COPD高危因素的人群，应定期进行肺功能监测，以尽可能早期发现COPD并及时予以干预。
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素，其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考，不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间：
我国的慢性阻塞性肺疾病发病平均年龄为40岁以上。
流行病学：
慢性阻塞性肺疾病是呼吸系统疾病中的常见病和多发病，患病率和病死率均居高不下。1992年在我国北部和中部地区，对102230名农村成人进行看调查，COPD的患病率为3%。近年来对我国7个地区20245名成年人进行调查，COPD的患病率占40岁以上的人群的8.2%。
危险因素：
吸烟；空气污染；职业暴露；遗传因素。
检查基因
FAM13A
人类FAM13A（也称FAM13A1或KIAA0914）基因，位于染色体4q22.1，包含25个外显子，约332kb。该基因具有两种剪切型，包括V1剪切型和V2剪切型。FAM13A基因在几种组织的细胞株基因表达分析揭示在低养时表达增加。5kb的V1剪切型转录本在肺组织、胸腺中表达最多，6kb的V2剪切型表达较少，主要在肺组织、胸腺中表达。研究表明FAM13A的可变表达在慢性非阻塞疾病中起重要作用。
HYKK
HYKK（hydroxylysine kinase）基因位于15号染色上，rs8034191位点与CHRNA5基因接近，对来自不同地区的慢阻肺病例和正常人进行了基因组对比分析，研究发现了HYKK rs8034191基因位点突变慢性阻塞性肺病发生相关。
预警信号：
1. 慢性咳嗽：常晨间咳嗽明显，夜间有阵咳或排痰。
2. 咳痰：一般为白色粘液或浆液性泡沫性痰，偶可带血丝，清晨排痰较多。急性发作期痰量增多，可有脓性痰。
3. 气短或呼吸困难：早期在劳力时出现，后逐渐加重，以致在日常活动甚至休息时也感到气短。是COPD的标志性症状。
4. 喘息和胸闷：部分患者特别是重度患者或急性加重时出现喘息。
检查建议
实验室检查：
血气检查：对确定发生低氧血症、高碳酸血症、酸碱平衡失调以及判断呼吸衰竭的类型有重要价值。
其他辅助检查：
1.胸部X线检查：COPD早期胸片可无变化，以后可出现肺纹理增粗、紊乱等非特异性改变，也可出现肺气肿改变。X线胸片改变对COPD诊断特异性不高，主要作为确定肺部并发症及与其他肺疾病鉴别之用。
2. 胸部CT检查：CT检查不应作为COPD的常规检查。高分辨CT，对有疑问病例的鉴别诊断有一定意义。
3.血气检查：对确定发生低氧血症、高碳酸血症、酸碱平衡失调以及判断呼吸衰竭的类型有重要价值。