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基因检测报告
强直性脊柱炎
强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节，并伴发关节强直表现，严重者可发生脊柱畸形和强直。
检测结果
健康建议
❶ 睡眠时避免垫枕头且不睡软床。睡觉时最好是平躺保持背部直立；
❷ 可适当吃些能抗风湿祛寒邪的食物，如大蒜、辣椒、茴香花椒、大葱等，经研究，大蒜具有杀菌、抗病毒的作用，适当的使用可预防病毒感染。冬季可服用姜汤，可起到暖胃驱寒的目的；
❸ 适当多补一些豆类食品，如黄豆、大豆、黑豆等可对治疗强直性脊柱炎有很好的辅助作用，豆类食品中含有丰富的微量元素和蛋白质，可促进肌肉、关节、骨骼的代谢，对于骨伤的修复有很好的效果；
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素，其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考，不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间：
主要发生在男性青少年，16～30岁为发病高峰年龄。
流行病学：
近年来的研究发现，强直性脊柱炎的发病在两性中相差并无如此悬殊，只不过女性发病常较缓慢，病情较轻，临床表现不甚典型，往往容易延误诊断甚至漏诊。男性患者的比率根据地域又有不同，从６５％～８０％不等，ＡＳ患者总的男女比例约为３:１。目前普遍认为强直性脊柱炎患者中男性占65% ～８０％，即男女之比为２:１～４:１。性别不同，疾病的临床表现也不同。男性患者脊柱和骨盆最常受累，胸壁髋部肩部和足部也可受累。相反，女性患者发病年龄相对晚，脊柱病变相对轻，而膝腕踝髋和骨盆更常受累。
危险因素：
HLA-B27基因检测呈阳性；饮食过多 ；AS家族史；频繁的胃肠道感染。
检查基因
ERAP1
ERAP1属于锌金属肽酶 (zinc-metallopeptidase) M1家族，也是内质网膜整合蛋白。ERAP1有两个主要功能，第一是修剪抗原肽，协助提呈内源性抗原。内源性抗原肽在细胞质内被蛋白酶复合体降解为较小的肽段，最多含有 25 个氨基酸。而后，这些肽段被抗原加工相关转运体 (transporter associated with antigen processing, TAP) 转运到内质网。内质网中的ERAP1从N端将这些肽段精确修剪为含有8~9个氨基酸的小片段。这样长度的肽段最适合结合 MHC-I 类分子，包括 HLA-B27。MHC-I 类分子结合抗原肽后，通过高尔基体到达细胞膜，将抗原肽提呈给CD8+T 细胞。此外，ERAP1还有清除细胞膜促炎细胞因子受体的作用。这些受体有IL-1R II、IL-6Rα、TNFRI。由于 ERAP1与 HLA-B27在内质网上共同参与了抗原提呈，有理由相信 ERAP1也参与了强直性脊柱炎的发病。ERAP1 非同义单核苷酸突变导致相应位置的氨基酸变换，形成变异体，如 rs30187 SNP 导致第 528 位氨基酸由 Lys (K) 变为 Arg (R)，表示为K528R，该位点基因多态性与强直性脊柱炎发生有关
EXOC3L1
牛津大学医学研究所通过全基因组关联研究发现了新的与强直性脊柱炎易患性有关的易感基因，文章发表在2010年的《风湿性疾病》。研究结果显示exocyst complex component 3 （EXOC3L1）基因 C突变与强直性脊柱炎的发病密切相关
预警信号：
AS的发生有一定的遗传基础，目前还很难对有关HLA-B27与人体关系方面进行控制，因感染而致AS的发病机制也还在研究之中，而中医认为强直性脊柱炎的发病起于先天禀赋不足或后天调摄失调，房室不节、惊恐、郁怒、病后失调等，遂致肝肾亏虚，加之风寒湿邪而发病。
检查建议
实验室检查：
1.血液生化检查：强直性脊柱炎没有诊断性的或特异性的检查。
2.免疫学检查：类风湿因子阳性率。
3.微生物学检查：AS患者大便肺炎克雷伯杆菌的检出率。
其他辅助检查：
1.强直性脊柱炎的CT、MRI和造影检查： X线平片对较为典型的骶髂关节炎诊断较易，但对早期骶髂关节炎诊断比较困难，容易漏诊
2. 胸部CT检查：CT检查不应作为COPD的常规检查。高分辨CT，对有疑问病例的鉴别诊断有一定意义。