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基因检测报告

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哮喘

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哮喘

支气管哮喘,简称哮喘,是目前全球最常见的慢性疾病之一,也是儿童期最常见的慢性疾病之一。

检测结果

 

健康建议

❶ 在明确过敏原后应避免与其再接触;

❷ 不宜在室内饲养猫、犬等小动物;

❸ 平时应注意体格锻炼,如常用冷水洗浴、干毛巾擦身等进行皮肤锻炼,以便肺、气管、支气管的迷走神经的紧张状态得到缓和。

声明

Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。

Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。

Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。

Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。

Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理

Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。

相关知识

 发病时间:

哮喘一般在青少年发病率较高。

 

 流行病学:

世界范围内,11.6%的6-7岁儿童自述有哮喘症状。2010年,仅美国,就有17,700,000成人哮喘患者和7,000,000儿童哮喘患者。由于不同流行病学研究中采用的诊断标准和确诊方法不同,各国对哮喘发病率和哮喘症状发生率的报道存在差异,部分特殊人群的哮喘发生率显著高于普通人群。

 

 危险因素:

大气污染;吸烟:呼吸道病毒感染;遗传因素。

 

 检查基因

ORMDL3

ORMDL3基因属于gasdermin家族成员之一,位于染色体17q12~21区域,其受到单核苷酸多态性的影响,其中rs7216389、rs4794820、rs11650680基因与哮喘的遗传相关性已在被证实。英国伦敦帝国理工学院,国家心肺研究中心一项全基因组关联研究发现在17号染色体上的rs7216389基因多态性位点与个体患哮喘的风险有关,文章发表在2007年的《自然》(Nature)杂志上,其中C/C是保护型,可降低哮喘风险。

SLC6A7

SLC6A7基因是一种γ-氨基丁酸(GABA)神经递质基因家族成员,编码一种神经递质转运蛋白,它的多态性与哮喘有关。该基因的rs13153971位点存在C/T多态性,TT基因型个体患哮喘风险为平均水平,具有CT基因型的个体患哮喘的风险轻微增高,具有CC基因型的个体患哮喘风险为高风险。

 

 预警信号:

经常咳嗽,特别是在夜间,高峰流量表读数降低,呼吸很容易暂停或呼吸急促。

运动时感觉非常疲累或虚弱,运动后喘息或咳嗽,或运动后发生支气管哮喘浮肿、蛋白尿,类似肾病者

感觉很累,很容易不适,不悦或沮丧,峰值流量计测得肺功能减差或改变

 

 检查建议

实验室检查:

1. 血液常规检查:发作时可有嗜酸性粒细胞增高,但多数不明显,如并发感染可有白细胞数增高,分类嗜中性粒细胞比例增高。

2. 血气分析:哮喘严重发作时可有缺氧,PaO2和SaO2降低,由于过度通气可使PaCO2下降,pH值上升,表现呼吸性碱中毒。如重症哮喘,病情进一步发展,气道阻塞严重,可有缺氧及CO2潴留,PaCO2上升,表现呼吸性酸中毒。如缺氧明显,可合并代谢性酸中毒。

其他辅助检查

1. 呼吸功能检查:是诊断哮喘的非常重要的检查。临床上常运用几项检查协助诊断和鉴别诊断,包括支气管激发试验,支气管舒张试验、呼气峰流速(PEF)等。

2. 胸部X线检查:早期在哮喘发作时可见两肺透亮度增加,呈过度充气状态;在缓解期多无明显异常。如并发呼吸道感染,可见肺纹理增加及炎症性浸润阴影。同时要注意肺不张、气胸或纵隔气肿等并发症的存在

暂未实现,敬请期待
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