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基因检测报告
帕金森病
帕金森病是中老年人群中除阿尔茨海默病外最常见的神经系统变性疾病，临床表现为静止性震颤、肢体强直、运动迟缓、姿势步态异常 。
检测结果
健康建议
❶ 坚持运动，减少腹部脂肪。
❷ 避免接触各种有神经毒性的化学药品和制剂。
❸ 及时治疗和控制高血压、糖尿病、等，避免用奋乃静等诱发震颤麻痹的药物。
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素，其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考，不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间：
60 岁以 上人群明显增加，70-79 岁年龄组达到高峰。
流行病学：
据统计帕金森氏综合症患病率在 50 岁以上人群中约为 500/10 万，60 岁以 上人群明显增加（1000/10 万），70-79 岁年龄组达到高峰。该病的两性分布差 异不大，男性患病率可能略高。帕金森综合症发病率在种族和地区间有很大差异， 白种人为 12/10 万-20/10 万，（亚洲）黄种人 10/10 万，（非洲）黑种人 4.5/10 万。综合世界各国资料，帕金森患病率为 10/10 万-405/10 万人口。我国不同地 区帕金森氏综合症患病率不同，中南地区最高为 21.1/10 万，华北地区最低为 9.2/10 万。总体来讲，我国帕金森氏综合症患病率明显低于国外，但近期北京和 上海地区调查结果与国外相近。
危险因素：
遗传因素、环境因素、年龄老化、脑外伤。
检查基因
LRRK2
LRRK2基因突变是目前已被鉴定出来与帕金森病相关性最强的基因，含有51个外显子，它编码了由2527个氨基酸组成的大分子蛋白，包含ANK、LRR、ROC、COR、MAPKKK和WD40等多个功能域。rs1491942位于LRRK2第二个内含子上，赵辉等人针对rs1491942这个位点，采用RF-LP方法进行基因分型，结果显示C等位基因为危险因素。
SLC41A1
帕金森病的发病被认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果，SLC41A1是近年来新发现的一种镁离子转运蛋白，并且与PARK16相关。PARK16是近几年随着全基因组扫描后相关分析技术（GWAS）的应用后新发现的可能与PD发病相关的位点，SLC41A1的突变可能和PD发病存在相关性。
预警信号：
1.一只手经常抖动，越是放着不动越抖得厉害，反而干活拿东西时不抖了。遇到生人或激动的时候也抖得厉害，睡着了就不抖了。
2. 肢体发僵发硬，感觉身上很沉，后背、腰部疼痛，坐着或躺着想站立时越来越费力。夜间翻身不如以前灵活，常有人说面无表情，不会笑。
3. 最近发现右手或左手不得劲，不如以前利落，写字不像以前那么漂亮，字越写越小。打鸡蛋的时候觉得一只手不听使唤，不如另一只手灵活。走路的时候觉得右腿或左腿发沉，似乎有点拖拉。
4. 很怕自己一个人走路，别人稍碰一下或路上有个小石子都会绊倒，最近摔了好几次，走路很小心。经常越走越快，止不住步。
5. 起身刚要走路，时常要停顿几秒才能走起来，有时走着走着突然就迈不开步了，尤其是在转弯或是看见前面有东西挡着路的时候。
6. 除了手抖和动作变得愈来愈笨以外，感觉身体很疲乏、无力；睡眠差，经常睡不着；大便费劲，好几天一次；情绪不好，总是高兴不起来；记性差，脑子反应慢；嗅觉不灵敏，闻不到气味；血压偏低，出汗增多等。
检查建议
实验室检查：
采用高效液相色谱（HPLC）可检测到脑脊液和尿中HVA（高香草酸）含量降低
其他辅助检查
嗅觉检查多可发现帕金森病患者存在嗅觉减退。以18F-多巴作为示踪剂行多巴摄取功能PET显像可显示多巴胺递质合成减少