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基因检测报告
胰腺癌
胰腺癌是一种恶性程度很高,诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤,约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌。
检测结果
健康建议
❶ 戒酒:减少饮酒,尤其少饮和不饮高酒精含量饮料可避免发生胰腺炎,也可能会避免或减少发生胰腺癌的可能性。
❷ 戒烟:尤其要教育青少年不吸烟,每天吸烟量和烟龄长短与胰腺癌发生成正相关,从少年时期即开始吸烟者更易患胰腺癌。
❸ 提倡低脂肪,低蛋白质,高纤维素和高维生素饮食:研究发现新鲜水果和蔬菜可预防胰腺癌的发生,大量增加饮食中糖类的比重所致的高热卡饮食与胰腺癌的发生成正相关,而长期进高纤维素饮食则与胰腺癌的发生成负相关。
❹ 减少咖啡的消耗量,尤其要避免饮用去咖啡因咖啡。
❺ 减少环境致病因素:应减少或避免接触放射性物质;应减少病毒感染的机会,尤其是流行性病毒感染;避免长期接触与胰腺癌发生有关的物质,如某些金属,焦炭,煤气,石棉烃化物等,并尽可能采取良好的防护措施
❻ 有家族遗传性胰腺癌的病人,需要在检测高风险基因情况后的中老年期间,每1到2年定期做胰腺CT的影像检查。
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间:
随着年龄的增长,胰腺癌的发病率呈现出逐渐增长的趋势,70-80岁为发病高峰。因此,人口老龄化的进展会影响到胰腺癌的发病率。
流行病学:
胰腺癌是当前恶性程度最高的肿瘤之一,其中位生存时间小于6个月,5年整体生存率小于6%。上海市是我国胰腺癌发病较高的地区,尤其是近几十年来,胰腺癌的发生率明显增长。上海市区男性胰腺癌的年平均发病率从2001年的11.13/10万上升到2009年的17.28/10万,8年间上升了55%;女性则由9.91/10万上升到14.04/10万人,上升了42%。胰腺癌早期的确诊率不高,手术死亡率较高,且治愈率很低。胰腺癌的发病率男性高于女性,男女之比为1.5~2:1,男性患者多于绝经前的妇女,绝经后妇女的发病率与男性相仿。
危险因素:
1. 吸烟:最普遍的胰腺癌的风险因素,吸烟者比不吸烟患病比率增加2.2倍,而且这种危险在戒烟后还会持续一段时间,戒烟十年内这一数值是1.64,戒烟15-20年后,这一数值是1.12。
2. 饮酒者:酒精是一种致癌物,但对于胰腺癌而言,适量饮酒人群发病率未见明显增加;但是,对于重度饮酒者(每天至少6杯),患胰腺癌的比率是不饮酒者的1.46倍。
3. 肥胖者的患胰腺癌的比率,体重指数超过30的人比体重指数18.8~24.9的人的1.55倍。
4. 糖尿病患者:研究发现,对于得了糖尿病超过10年的患者,他们发生胰腺癌的比率是正常人的1.51倍(odd ratio=1.51);对于诊断糖尿病后不满3年的患者,他们患胰腺癌的概率是正常人的7.94倍。
5. 慢性胰腺癌患者发生胰腺癌的比率是正常人的2.71倍。
预警信号:
1. 身体不明原因的消瘦,近期内身体出现无法解释的体重下降超过10%。
2. 出现不能解释的上腹或腰背部疼痛。
3. 痛性黄疸。一般胰头癌黄疸较多见,且出现较早,癌肿局限于体、尾部时多无黄疸。易被误诊为肝炎或胆囊炎、胆石症。
4. 不明原因血糖波动,且药物控制不理想。
检查建议
实验室检查:
血清生化学检查:早期可有血清淀粉酶、尿淀粉酶短暂升高,空腹血糖或餐后血糖 升高,糖耐量试验阳性。黄疸时可有血清胆红素、氨基转移酶、碱性磷酸酶、转肽酶等升高。
免疫学检查:大多数胰腺癌患者血清学标志物,如糖类抗原(CA19 -9)、癌胚抗原 (CEA)、胰胚抗原(POA)、胰腺癌特异抗原(PaA)、胰腺癌相关抗原(PCAA)等均有不同程度增高,其中CA19 -9是最常用的辅助检查和随访指标。
其他辅助检查:
超声检查:同时可见肝脏、肝内和肝外胆管肿瘤,是目前诊断胰腺肿瘤最常用的方法。
CT扫描检查:是目前诊断胰腺肿瘤最常用的方法之一。在CT或超声引导下的细针抽吸(FNA)细胞学检查对胰腺癌诊断的准确性可达85%,其特异性几乎可达100%。
核磁共振(MR):MR在确诊胰腺癌方面与CT的价值基本相同,但是对于胆管成像方面要优于CT。另外,核磁共振弥散成像可以判断肿瘤的活性。
参考文献
Gross M , Petersen G M , Amundadottir L , et al. A genome-wide association study identifies pancreatic cancer susceptibility loci on chromosomes 13q22.1, 1q32.1 and 5p15.33[J]. Nature Genetics, 2010, 42(3):224-228.
Wu C , Miao X , Huang L , et al. Genome-wide association study identifies five loci associated with susceptibility to pancreatic cancer in Chinese populations[J]. Nature Genetics, 2011, 44(1):62-66.
检测基因
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NR5A2 人NR5A2编码基因定位于1号染色体q32.11,包含外显子8个、内含子7个,基因总长约为150kb,研究发现NR5A2基因只在胰脏、肝脏、和肺脏等少数几种组织中表达,具有高度的组织特异性。NR5A2的调节可以与多个途径相关联:包括hedgehog途径、Wnt/β-catenin途径以及TGF-β信号传导途径。在胰腺癌中,这些途径均可被NR5A2激活,表明了NR5A2在胰腺癌的发展过程中是必不可少的,处于核心地位。 |
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BACH1 位于染色体21q22.11区域,跨度约为110kb,该基因编码的BACH1蛋白,是CNC-bZip家族的一种。CNC-bZip有很多典型的成员,诸如Broad-complex,Tramtrack和BTB/POZ(Bric-a-brac/Poxvirus And Zinc Finger)等。BACH1蛋白属于亚铁血红素结合蛋白,作为一种转录因子,主要转录HMOX1蛋白,而HMOX1基因往往在人类癌症中过度表达。研究发现,BACHl基因3'UTR遗传变异rs372883 T>C与胰腺癌易感性相关。 |